KETIDAKNORMALAN GEN DAN KROMOSOM
Para pakar genetika dan ahli perkembangan telah
mengidentifikasi sejumlah masalah yang disebabkan oleh kelainan gen atau
kromosom utama.
Beberapa kelainan gen atau kromosom utama:
1. Phenylketonuria (PKU)
Ø Adalah suatu kelainan genetic yang menyebabkan individu tidak dapat secara
sempurna memetabolismekan protein. PKU dewasa ini mudah dideteksi, tetapi kalau
tetap tidak tersembuhkan, dapat menyebabkan keterbelakangan mental dan hiperaktif.
Ø Bila terdeteksi, kelainan disembuhkan dengan diet untuk menjaga zat racun
yang masuk ke dalam system saraf.
Ø PKU melibatkan suatu gen resesif dan terjadi kira-kira sekali pada setiap
10.000 hingga 20.000 kelahiran hidup.
Penderita Phenylketonuria
(PKU)
2. Down
Syndrome
Ø suatu bentuk keterbelakangan mental yang secara genetic paling umum
diturunkan, disebabkan oleh munculnya suatu syndrome tambahan (ke-47). Kenapa
kromosom tambahan itu ada? Kemungkinan kesehatan sperma dan sel telur ikut
terlibat. Penderita Down Syndrome memiliki wajah yang bundar, tengkorak yang
rata, lipatan kulit tambahan sepanjang kelopak mata, lidah yang menonjol
keluar, tungkai dan lengan pendek, dan keterbelakangan kemampuan motorik dan
mental.
Ø Penyembuhan : pembedahan, intervensi awal, perangsangan bayi, dan program
belajar khusus.
Penderita Down Syndrome
3. Anemia Sel Sabit (Sickle-cell anemia)
·
kelainan darah yang menghambat pasokan oksigen tubuh.
Dapat menyebabkan pembengkakan tulang persendian, krisis sel sabit, kegagalan
jantung dan ginjal. Sel darah merah biasanya berbentuk seperti cakram atau
piringan hitam. Sel-sel ini mati dengan cepat sehingga terjadi anemia dan
kematian individu secara dini.
·
Penyembuhan : penisilin, pengobatan menghilangkan rasa
sakit, antibiotic, transfuse darah.
Bentuk Dari Sel Darah (Anemia Sel Sabit)
4. Klinefelter Syndrome
Ø suatu kelainan genetic di mana laki-laki memiliki kromosom X tambahan.
Menyebabkan susunan kromosomnya menjadi XXY sebagai ganti XY. Pertambahan
kromosom ini menyebabkan abnormalitas fisik. Buah pelir laki-laki yang mengidap
kelainan ini tidak berkembang dan biasanya mereka memiliki buah dada yang besar
dan menjadi tinggi.
Ø Penyembuhan : terapi hormon
Contoh Penderita Klinefelter
Syndrome (Buah Dada Yang Besar)
Contoh Penderita Klinefelter
Syndrome (Buah Pelir yang Tidak Berkembang)
5. Turner Syndrome
Ø perempuan kehilangan satu kromosom X, menyebabkan susunan kromosomnya
menjadi XO sebagai ganti XX. Syndrome ini menyebabkan abnormalitas fisik,
keterbelakangan mental, dan tidak berkembang secara seksual.
Ø Penyembuhan : terapi hormone
Contoh Penderita Turner Syndrome
(Sebelah Kiri)
6. Anencephaly
Ø kelainan pembuluh saraf yang menyebabkan otak dan tengkorak cacat;
kebanyakan anak-anak meninggal pada saat kelahiran.
Ø Penyembuhan : pembedahan
Contoh Penderita Anencephaly
7. Cystic fibrosis
Ø Disfungsi kelenjar yang mempengaruhi produksi getah; pernapasan dan
pencernaan terhambat, mengakibatkan pendeknya masa hidup.
Ø Penyembuhan : terapi fisik dan oksigen, synthetic enzymes, dan antibiotic
Contoh Penderita Cystic Fibrosis
8. Spina Bifida
Ø Kelainan saluran saraf yang menyebabkan abnormalitas tulang belakang dan
otak.
Ø Penyembuhan : pembedahan korektil pada saat kelahiran, alat ortopedi, dan
terapi fisik/medik
Contoh Penderita Spina Bifida
9. Thalassemia
Ø kelompok kelainan darah bawaan yang menyebabkan gejala kuran darah yang
mulai lesu dan lemah hingga kegagalan hati.
Ø Penyembuhan : tranfusi darah dan antibiotic
Contoh Penderita Thalassemia
By: Puti Idamayati
Tidak ada komentar:
Posting Komentar